Malformaciones vasculares

PUNTOS CLAVE

• Las anomalías vasculares, presentes desde el nacimiento o en los primeros meses de vida, se clasifican en tumores vasculares y malformaciones vasculares.
• Las malformaciones vasculares son lesiones benignas, no tumorales, formadas por vasos displásicos, de presentación clínica y evolución muy variable.
• Podemos clasificar las malformaciones vasculares según el vaso dominante (simples y complejas) o sus características hemodinámicas (bajo o alto flujo).
• Las malformaciones capilares son las más frecuentes. Se presenta como una lesión única aislada, combinada con malformaciones o en síndromes complejos.
• La mancha salmón (nevus simplex) y la mancha en vino de Oporto (nevus flammeus) son las malformaciones vasculares capilares más frecuentes.
• La malformación venosa se presenta como masa azulada, blanda, no pulsátil, compresible a la palpación, que se vacía con el masaje del área afectada.
• La malformación linfática se presenta como una masa de gran tamaño, indolora, blanda, no pulsátil, de aspecto traslúcido, debajo de piel normal o azulada.
• La malformación arteriovenosa superficial se presenta como masa pulsátil con frémito palpable, caliente, roja, localizada o difusa que no se vacía a la presión.
• La sospecha clínica de malformación vascular (historia clínica y exploración física) se confirmará con técnicas de imagen (ecografía, tomografía computarizada [TC], resonancia magnética [RM], angiografía…).
• El seguimiento de las malformaciones vasculares complejas lo realizarán equipos multidisciplinares que indicarán los estudios de imagen y tratamientos.

RESUMEN 

Las malformaciones vasculares son lesiones benignas, no tumorales, formadas por vasos displásicos. Son poco frecuentes y están presentes siempre desde el nacimiento, aunque en ocasiones no se manifiestan clínicamente hasta los primeros meses o años de vida. Se pueden localizar en cualquier parte del cuerpo y en cualquier órgano, originando una clínica extremadamente variable: desde pequeñas lesiones estéticas, asintomáticas, que desaparecen en los primeros años de vida, a lesiones agresivas que crecen y presentan complicaciones que pueden poner en peligro la vida. La sospecha clínica inicial de una malformación vascular, por la morfología y evolución de la lesión, se confirmará con pruebas de imagen; la ecografía y la ecografía Doppler son las técnicas de elección. Es necesaria una correcta clasificación del tipo de malformación vascular, así como el seguimiento por equipos multidisciplinares, que serán los encargados de ampliar los estudios de imagen y seleccionar los tratamientos más adecuados.

INTRODUCCIÓN

Las malformaciones vasculares son lesiones benignas, no tumorales, formadas por vasos displásicos. Están presentes siempre desde el nacimiento, aunque en ocasiones no son visibles hasta las primeras semanas, meses o años de vida. Pueden permanecer estables o crecer lentamente de acuerdo con el desarrollo normal del niño. En ocasiones este crecimiento está relacionado con traumatismos, cambios hormonales o procesos infecciosos^1-3.

La presentación clínica es extremadamente variable, desde un simple defecto estético (mancha asintomática) a lesiones más agresivas (lesiones de alto flujo con capacidad destructiva local) o lesiones que ponen en peligro la vida (por su localización o complicaciones). Las malformaciones vasculares se pueden localizar en cualquier parte del cuerpo y en cualquier órgano, presentando en general un crecimiento progresivo, manteniéndose estables a la largo de la vida en algunos casos y siendo verdaderamente excepcional su remisión espontánea^1,2.

La International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) en 2014 (revisado en mayo de 2018), clasifica las anomalías vasculares en tumores vasculares y malformaciones vasculares⁴. Según el vaso dominante en la malformación vascular se clasifican en malformaciones vasculares simples (capilares, venosas, linfáticas y arteriovenosas) y complejas (combinaciones de las anteriores). Si tenemos en cuenta las características hemodinámicas, se pueden clasificar en malformaciones vasculares de bajo flujo o malformaciones vasculares de alto flujo.

Una correcta clasificación de las malformaciones vasculares, junto al seguimiento por equipos multidisciplinares, facilita la elección de las técnicas diagnósticas y tratamientos más adecuados, con el fin de obtener los mejores resultados terapéuticos, ya que en ocasiones no es posible conseguir la curación total.

Al no ser verdaderas lesiones proliferativas, no debemos utilizar el sufijo “-oma”, ya que las malformaciones vasculares no expresan marcadores indicativos de proliferación, como los que presenta el hemangioma infantil en su primera fase proliferativa. Por tanto, no debemos referirnos a las malformaciones vasculares con el termino angioma, linfangioma y hemangioma, ya que son incorrectos^1,2.

EPIDEMIOLOGÍA

No se conoce la incidencia ni prevalencia real de las malformaciones vasculares. Las más frecuentes son las malformaciones capilares y las menos frecuentes las malformaciones arteriovenosas. Las malformaciones capilares pueden afectar hasta a un 0,3% de la población, afectan por igual a ambos sexos y son menos frecuentes en la población asiática y afroamericana^1,3.

PATOGENIA

Se cree que las malformaciones vasculares se deben a una disfunción en las vías reguladoras de la embriogénesis y vasculogénesis, responsable de los defectos localizados en la morfogénesis vascular. Con el tiempo las lesiones tienden a empeorar, aumentando su tamaño y grosor¹.

PRESENTACIÓN CLÍNICA. CLASIFICACIÓN^1-3,5

La morfología, la clínica y la evolución de las lesiones, con la ayuda de los estudios de imagen, permite la clasificación de la mayoría de las malformaciones vasculares, superando el 90% cuando los pacientes son valorados por equipos multidisciplinares. Los estudios de imagen juegan un papel fundamental ya que permiten disminuir la realización de técnicas invasivas, así como hacer una mejor aproximación al pronóstico de la enfermedad y ayudan a tomar la decisión terapéutica más adecuada.

Las malformaciones vasculares se pueden clasificar en función del vaso dominante o de las características hemodinámicas.

Según el vaso dominante se clasifican en:

• Malformaciones vasculares simples:
  • Capilares.
  • Venosas.
  • Linfáticas.
  • Arteriovenosas.
• Malformaciones vasculares combinadas:
  • Capilar-venosa.
  • Capilar-linfática.
  • Capilar-arteriovenosa.
  • Linfática-venosa.
  • Capilar-linfática-venosa.
  • Capilar-linfática-arteriovenosa.
  • Capilar-venosa-arteriovenosa.
  • Capilar-linfática-venosa-arteriovenosa.

Según las características hemodinámicas se clasifican en:

• Malformaciones vasculares de bajo flujo: malformaciones capilares, venosas y linfáticas.
• Malformaciones vasculares de alto flujo: fístulas arteriovenosas y malformaciones arteriovenosas.

MALFORMACIONES CAPILARES¹

Las malformaciones capilares (MC) constituyen el tipo de malformación vascular cutánea más frecuente. Las MC pueden ser únicas y aisladas, pueden hallarse combinadas con otras malformaciones (capilar-venosa, capilar-linfática…) o formar parte de distintos síndromes complejos (Sturge-Weber, Klippel-Trénaunay, Proteus…). Incluyen las siguientes lesiones:

• Mancha salmón o nevus simplex.
• Mancha en vino de Oporto o nevus flammeus.
• Malformación capilar reticulada.
• Cutis marmorata telangiectásica congénita.
• Telangectasias.

Mancha salmón o nevus simplex^1,2

Es la MC congénita más frecuente. Se presenta como un parche rosado tenue, de bordes irregulares que se hace más llamativo con el llanto, desapareciendo a la digitopresión. Habitualmente se localiza en la línea media facial (frente, glabela, punta de la nariz y surco nasolabial), párpados, occipucio, nuca y área lumbosacra (localización menos frecuente). La mancha salmón localizada en la frente es conocida como “beso del ángel” y la localizada en occipucio y nuca como “picotazo de la cigüeña”. Si se presentan lesiones generalizadas, en muchos sitios anatómicos, se denomina nevus simplex complex. No es habitual encontrar anomalías asociadas, aunque en ocasiones pueden ser características de algunos síndromes (Figuras 1 y 2).

Figura 1. Manchas salmón o nevus simplex. “Beso del ángel”. Mostrar/ocultar

Figura 2. Manchas salmón o nevus simplex. “Picotazo de la cigüeña”. Mostrar/ocultar

La mayoría de los nevux simplex no plantean un problema estético, desaparecen de manera espontánea entre el primer y tercer año de vida. Los localizados en la zona facial desaparecen con más frecuencia que en el resto de localizaciones, van perdiendo intensidad y se desvanecen sin dejar lesión residual. Los nevus simplex localizados en la nuca pueden persistir hasta la edad adulta sin asociar ninguna otra sintomatología ni precisar tratamiento alguno. Según la mayoría de los autores, los nevus simplex que se localizan en la zona lumbosacra se pueden considerar como un signo cutáneo de bajo riesgo de disrafismo oculto, pero su presencia no justifica un estudio más profundo.

Mancha en vino de Oporto o nevus flammeus^1-3

La mancha en vino de Oporto (MVO) es una malformación capilar frecuente en el recién nacido, no muestra predilección por ningún sexo y generalmente está presente al nacimiento. Se presenta como una lesión plana de color rojo homogéneo, de márgenes geográficos, bien delimitada, que puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, la cabeza y el cuello son las localizaciones más frecuentes. Las lesiones tienen un crecimiento proporcional al del niño, con el tiempo se oscurecen y se hacen más palpables al engrosarse, siendo menos frecuentes estos cambios en las MVO localizadas en el tronco y las extremidades (Figura 3).

Figura 3. Mancha en vino de Oporto o nevus flammeus. Mostrar/ocultar

La apariencia clínica de la MVO es muy variable según su tamaño. Pueden presentarse como máculas localizadas o difusas, lesiones segmentarias o manchas que afectan a extensas áreas de la superficie corporal que no siguen las líneas de Blaschko. Las MVO faciales a menudo se distribuyen siguiendo los segmentos de desarrollo embrionario mesenquimal: S₁ (frente y párpado superior), S₂ (maxilar) y S₃ (mandibular). La mejilla (segmento S₂) es la localización más frecuente, seguida de la localización mandibular (S₃), la zona oftálmica (S₁) es la menos afectada. Ocasionalmente la MVO pasa la línea media. Cuando se afecta más de un segmento, la asociación más frecuente es S₂ con S₁. Cuando la lesión afecta a S₂, la hipertrofia del maxilar puede favorecer la separación dental, la afectación gingival el sangrado y la afectación labial puede ocasionar incompetencia labial.

Existe un riesgo de asociación de las MVO a síndromes, según su localización:

• Si la MVO está en el segmento 1 (frontal) o en la placoda debemos sospechar el síndrome de Sturge-Weber.
• Si está en miembros inferiores sospecharemos el síndrome de Klippel-Trénaunay.
• Cuando la MVO se localiza en línea media occipital, dorsal o lumbar, pensar en posible coexistencia con disrafismo espinal oculto.
• Si coexisten otros hallazgos cutáneos como nevo anémico o melanocitosis dérmica, debemos descartar una facomatosis pigmento-vascular.

Malformación capilar reticulada

MC de color rosa, tenue, de aspecto reticulado, denominado también nevus roseus. Pueden estar asociadas a facomatosis¹ (Figura 4).

Figura 4. Malformación capilar reticulada. Mostrar/ocultar

Cutis marmorata telangiectásica congénita^1,2,6

MC de color eritematovioláceo, de aspecto reticulado, que puede asociar telangiectasias, generalmente presente al nacimiento de forma localizada (extremidades, tronco, cara y cuero cabelludo) o generalizada. El patrón reticulado puede aumentar con el llanto, el frío o el ejercicio. Puede presentar lesiones atróficas, que ocasionalmente se ulceran y originan cicatrices, más marcadas sobre las articulaciones de extremidades, que en ocasiones puede provocar una disminución del tamaño de la extremidad (Figura 5).

Figura 5. Cutis marmorata telangiectásica congénita. Mostrar/ocultar

La mitad de los pacientes pueden presentar las siguientes anomalías congénitas: alteraciones oculares (alteraciones retinianas, glaucoma…), neurológicas (retraso mental, macrocefalia…), vasculares (ductus arterioso persistente…), ortopédicas (espina bífida, talla baja…) o labio leporino, entre otras.

Con el tiempo las lesiones muestran aclaramiento progresivo, mejorando en los dos primeros años de vida, desapareciendo por completo en algunos pacientes.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con el cutis marmorata (respuesta fisiológica exagerada al frío), el lupus eritematoso neonatal (se describe un eritema reticulado congénito con atrofia y telangiectasias) y con alteraciones genéticas dónde se observa livedo congénito evidente (trisomía 21, síndrome Cornelia de Lange…).

Telangiectasias

Las telangiectasias son dilataciones de capilares que se presentan como lesiones eritematosas de pequeño tamaño, de aspecto puntiforme, estrellado o lineal¹ (Figura 6).

Figura 6. Telangiectasia. Mostrar/ocultar

Síndromes asociados a malformaciones capilares

Síndrome de Sturge-Weber^1,3,6,7

El síndrome de Sturge- Weber es una enfermedad congénita, no hereditaria, de etiología desconocida, englobada dentro de las enfermedades raras por su escasa incidencia, estimada en 1/50 000. Se caracteriza por una MC facial asociada a una malformación vascular leptomeningea y a alteraciones oculares, responsables de los síntomas neurológicos y oculares.

Lo más frecuente es que la malformación capilar, la MVO, se localice en la frente y el párpado superior (S₁) de forma unilateral, aunque en ocasiones puede ser más extensa afectando el maxilar (S₂), la mandíbula (S₃), tronco o ser bilateral (Figura 7).

Figura 7. Síndrome de Sturge-Weber. Mostrar/ocultar

Un porcentaje muy alto de los pacientes presentan síntomas neurológicos y oftalmológicos en sus dos primeros años de vida. En ocasiones no se presenta el cuadro clínico completo, no se observan todas las lesiones y pueden llegar a existir alteraciones leptomeningeas sin MVO asociada.

Las anomalías vasculares cerebrales son las responsables de los síntomas neurológicos que presentan un 75-100% de estos niños. La convulsión es el síntoma neurológico más frecuente, desarrollando en ocasiones epilepsia de difícil control. Otros trastornos neurológicos que pueden presentar, de variable intensidad, son: retraso motor y cognitivo, déficit motor contralateral, deterioro psicomotor, dificultades del aprendizaje y migrañas, entre otros.

El glaucoma es la anomalía ocular más frecuente, está presente en más de la mitad de los pacientes en los dos primeros años de vida. Otros trastornos oftalmológicos son el buftalmos, el aumento de vascularización epiescleral, conjuntival y en la coroides, que da una imagen característica en el fondo de ojo como de “tomate kétchup”, que puede ser asintomática en la niñez pero causar desprendimiento de retina en el adulto. Suelen manifestarse en el lado ipsilateral a la malformación, pudiéndose afectar en ocasiones ambos ojos. Aunque la exploración ocular inicial sea normal se deben realizar revisiones frecuentes durante los dos primeros años, manteniéndose hasta la edad adulta el control de la presión intraocular.

Los lactantes que presenten una MVO en frente y párpado superior precisan valoración por parte de un equipo multidisciplinar (dermatólogo, neurólogo, oftalmólogo, radiólogo…) para estudio, solicitando las pruebas complementarias pertinentes: RM, TC, electroencefalograma (EEG)…

El pronóstico depende principalmente de la afectación neurológica.

El tratamiento médico (anticomiciales, láser…) o quirúrgico (del glaucoma…) depende de las anomalías detectadas.

Síndrome de Klippel-Trénaunay^1,3,6

El síndrome de Klippel-Trénaunay es poco frecuente, de etiopatogenia desconocida y aparición esporádica, con casos familiares descritos recientemente debidos a mutaciones genéticas. Consiste en la asociación de una malformación vascular simple, MC, o una malformación vascular combinada, MC-venosa-linfática, junto a hipertrofia esquelética y aumento de tejidos blandos de uno o más miembros (en el 95% es el miembro inferior) que puede extenderse a glúteos y tórax, con la presencia de venas varicosas, que van haciéndose más llamativas con la edad del paciente. En un 12% la afectación es bilateral (Figura 8).

Figura 8. Síndrome de Klippel-Trénaunay. Mostrar/ocultar

Los equipos multidisciplinarios serán los encargados de vigilar el crecimiento de las extremidades y de elegir la técnica diagnóstica más apropiada para su estudio (ecografía Doppler, venografía por resonancia en 3D o TC multicorte…).

Las principales complicaciones son ortopédicas (por mayor longitud y grosor de la extremidad afecta), celulitis de repetición y tromboflebitis (20-45% de los pacientes), tanto superficiales como profundas, que pueden ocasionar tromboembolismo pulmonar (en el 10-25% de los casos). Se ha descrito afectación visceral en forma de angiomatosis localizada en colon o vejiga, que puede ser responsable de hemorragia digestiva baja o hematuria.

Síndrome Proteus^1,3

Es un síndrome complejo, muy poco frecuente, en el que pueden aparecer lesiones vasculares, alteraciones esqueléticas y de tejidos blandos de disposición asimétrica y extensión variable. Las lesiones vasculares más frecuentes son la MVO, las malformaciones linfáticas o las malformaciones combinadas de bajo flujo. Las alteraciones esqueléticas más características son la macrocefalia y la macrodactilia con gigantismo parcial de manos o pies. La afectación de tejidos blandos es en forma de nevus epidérmico lineal, lipomas y manchas café con leche; el engrosamiento plantar cerebriforme es una alteración características de este síndrome (Figuras 9 y 10).

Figura 9. Síndrome de Proteus⁸. Mostrar/ocultar

Figura 10. Síndrome de Proteus⁸. Mostrar/ocultar

Tratamiento de las malformaciones capilares

El tratamiento de las malformaciones capilares será individualizado, según el tipo de lesión, localización y progresión. Como ya comentamos, la mayoría de los nevus simplex no plantean un problema estético, desapareciendo de manera espontánea entre el primer y tercer año de vida. La decisión de aplicar láser (láser de colorante pulsado, de CO₂ o Nd: YAG), corrección ortognática, cirugía… en la MVO la tomará el equipo multidisciplinar según el momento evolutivo de la lesión. Muchas de las MC asociadas a síndromes si precisarán algún tipo de tratamiento^1,5.

MALFORMACIONES VENOSAS^1,5,6,9-11

Las malformaciones venosas (MV) son lesiones congénitas que, debido al desarrollo anormal de la pared de la vena, se dilatan de forma progresiva, produciéndose estasis sanguíneo, que puede causar dolor, inflamación y trombosis. No es habitual diagnosticarlas al nacimiento, pero sí en los primeros meses o años de vida. Son lesiones de crecimiento lento y la presentación clínica es muy variable.

La forma más habitual de presentación es una masa blanda no pulsátil. El tamaño de las MV es muy variable, se pueden presentar desde pequeñas lesiones planas, levemente elevadas a grandes MV exofíticas. Estas lesiones pueden estar bien localizadas y definidas o presentarse como lesiones muy extensas, difusas e infiltrantes, pudiendo afectar a la piel, tejido celular subcutáneo o estructuras más profundas. El tamaño de la MV puede variar dependiendo de la posición y de la compresión de las venas de drenaje. La maniobra de Valsalva y el llanto en los lactantes muestra aumento del volumen de las lesiones localizadas en cabeza y cuello. Las localizadas en miembros inferiores aumentan en bipedestación, siendo este dato clínico de gran valor para el diagnóstico. Las MV pueden aumentar rápidamente de tamaño tras traumatismos, infecciones, biopsias o resecciones quirúrgicas incompletas. Las MV extensas pueden asociar coagulación intravascular localizada en relación con la trombosis intralesional.

Se pueden localizar en cualquier parte de la superficie corporal y la zona cervicofacial es la localización más frecuente, especialmente la cavidad oral, lengua y región orofaríngea; pueden ocasionar alteraciones estéticas y funcionales, así como complicaciones (sangrado y dolor por episodios de trombosis). Cuando la MV se localiza en las extremidades, además de la piel, puede afectar a músculos, articulaciones y huesos, causando diferencia de tamaño o longitud de la extremidad (Figura 11). Las MV en extremidades pueden formar parte del síndrome de Klippel-Trénaunay, como ya hemos descrito (Figura 8).

Figura 11. Malformación venosa. Mostrar/ocultar

Las MV crecen de forma paralela al desarrollo del paciente, empeorando progresivamente desde la infancia hasta la edad adulta. A diferencia de los hemangiomas infantiles, las MV nunca desparecen espontáneamente en los primeros años de vida. Pueden empeorar durante la pubertad.

Las MV pueden ser dolorosas a la palpación; este dolor es multifactorial, relacionado principalmente con la inflamación, la formación de coágulos o a la presencia de calcificaciones. Un hallazgo patognomónico de estas lesiones son los flebolitos, trombos persistentes calcificados, que se observan claramente con las técnicas de imagen. En algunos casos el dolor que causa la MV es debido a la afectación de alguna articulación, músculo o tendón.

El diagnóstico de las MV superficiales y de pequeño tamaño es clínico, no precisando la realización de pruebas de imagen, que si serán precisas en la mayoría de los pacientes que presentan otro tipo de lesiones, siendo la ecografía Doppler la técnica inicial de elección. La radiografía simple puede ser normal o puede mostrar los flebolitos. La TC no está indicada ante la sospecha de una MV. La RM es la técnica que mejor valora la extensión y afectación de estructuras adyacentes. La flebografía percutánea informa de la angioarquitectura de la malformación y se realizará en caso de que la lesión requiera tratamiento esclerosante.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con los hemangiomas profundos sin afectación superficial, malformaciones linfáticas y tumores de origen no vascular, entre otros.

Síndromes asociados a malformaciones venosas^1,6

Síndrome de Maffucci

Displasia mesenquimal congénita y esporádica, que se caracteriza por la aparición de MV y MC, más raramente malformaciones linfáticas asociados con la presencia de encondromas y exostosis óseas. Las lesiones cutáneas suelen aparecer en los primeros años de vida, se presentan como nódulos azulados subcutáneos de consistencia blanda que pueden desarrollar flebolitos. Las MV pueden ser localizadas, habitualmente en manos y pies, o generalizadas. Las lesiones óseas suelen aparecer durante la infancia como nódulos duros en las manos (lugar más frecuente), en los pies o en los huesos largos. Un 20-30% de los pacientes pueden desarrollar condrosarcomas lo que obliga a realizar un seguimiento periódico.

Síndrome de Bean, nevus azul en pelota o tetina de goma

Trastorno esporádico que presenta múltiples MV a nivel de la piel y del tracto gastrointestinal; más raramente existen lesiones a otros niveles (aparato respiratorio, tracto urinario, corazón…). Las lesiones cutáneas pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer en los primeros años de vida, pueden localizarse en cualquier zona de piel y mucosas. Se presentan como pápulas y nódulos de pequeño tamaño, de color azulado o purpúrico, blandas, de consistencia gomosa a la palpación. Estos pacientes presentan también lesiones gastrointestinales que pueden sangrar pudiendo producir anemia ferropénica que precisan transfusiones frecuentes de hemoderivados.

Glomangiomas y la glomangiomatosis familiar

Los glomangiomas son MV cutáneas hereditarias, benignas, compuestos por hileras de células glómicas alrededor de canales venosos distorsionados. Las lesiones pueden aparecer al nacimiento, en los primeros años de vida o en la edad adulta. Existen tres variantes clínicas: solitario, múltiple o nodular y tipo placa o multifocal. La presentación más frecuente es a nivel cutáneo, en tronco o extremidades, de grandes masas azuladas lobuladas con aspecto de empedrado, poco compresibles, que pueden ser dolorosas a la palpación.

Tratamiento de las malformaciones venosas

El tratamiento de las MV dependerá del tamaño, localización y complicaciones de las lesiones, siendo el dolor la indicación principal de tratamiento. Si las lesiones son pequeñas y asinto­máticas el tratamiento será conservador. En afectación de miem­bros inferiores se recomendarán medias de compresión. Los equipos multidisciplinares de referencia serán los encargados de la elección del tratamiento (laser, escleroterapia, cirugía…) de las MV más complejas (extensas, localizadas en cabeza y cuello…). 

MALFORMACIONES LINFÁTICAS^1,5,9-11

Las malformaciones linfáticas (ML) son anomalías congénitas que se producen durante el desarrollo del sistema linfático. La hiperplasia de los vasos linfáticos da lugar a quistes linfáticos, secuestrados y dilatados, que no se comunican con el sistema linfático periférico.

Es la segunda malformación vascular más frecuente y afecta por igual a ambos sexos. Pueden detectarse por ecografía prenatal, al nacimiento o lo que es más habitual, que se detecten en los dos primeros años de vida como una tumoración blanda. El aspecto clínico varía en función del tamaño y la localización, superficial (piel y mucosas) o profunda. El crecimiento de la ML suele acompañar al crecimiento del niño, pudiendo presentar cambios en la adolescencia (aumento de tamaño y síntomas asociados, según localización) probablemente relacionado con receptores hormonales que presentan estas lesiones. Un aumento repentino del volumen debe hacernos sospechar una infección o hemorragia intraquística.

Más del 90% de las ML se localizan en cabeza y cuello. Otras localizaciones menos frecuentes son la región axilar, mediastino superior, mesenterio, retroperitoneo, pelvis y miembros inferiores. En ocasiones se asocian a síndromes malformativos como el Turner o Noonan o a alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down.

Las ML las podemos clasificar en:

• ML macroquísticas.
• ML microquísticas.
• ML mixtas o combinadas.

Malformación linfática macroquística

La ML macroquística consiste en grupos de quistes linfáticos de diferentes tamaños interconectados entre sí que se presentan clínicamente como una masa de gran tamaño, indolora, de consistencia blanda, no pulsátil y aspecto traslúcido debajo de piel normal o azulada. La localización habitual es la región cervicofacial, zona axilar y la pared lateral del tórax (Figura 12).

Figura 12. Malformación linfática macroquística. Mostrar/ocultar

La sospecha clínica de ML se confirmará por técnicas de imagen (ecografía, TC o RM) o por punción directa de la lesión con análisis del líquido aspirado.

Malformación linfática microquística

La ML microquística consiste en acúmulos de canales linfáticos anormales. Son lesiones mal definidas que se acompañan de cambios de coloración de la piel y se presentan como una placa con múltiples vesículas traslucidas (rellenas de líquido transparente) o de aspecto hemorrágico, dando un aspecto de “huevos de rana”. Se pueden localizar en cualquier parte del cuerpo; la cara y la mucosa oral son los lugares más habituales, y en ocasiones produce lesiones infiltrantes que afectan al suelo de boca, lengua y mejillas (Figura 13).

Figura 13. Malformación linfática microquística. Mostrar/ocultar

Las técnicas de imagen (ecografía, TC o RM) confirmarán el diagnóstico. La punción directa de estas lesiones no suele ser posible, diferencia fundamental con las ML macroquísticas.

Malformación linfática mixta o combinada

Pacientes que presentan ambos tipos de lesiones.

Tratamiento de las malformaciones linfáticas

El tratamiento de las ML macroquísticas es complejo. Lo llevarán a cabo equipos multidisciplinares y dependerá de la edad del paciente, la localización y extensión de las lesiones. Se valorará utilizar drogas antian­giogénicas (rapamicina o sirolimus), tratamiento percutáneo con agentes esclerosantes o resección quirúrgica, tras estudio individualizado de cada caso. El tratamiento de las ML microquísticas también lo llevarán a cabo equipos multidisciplinares. En las lesiones superficiales microquísticas localizadas en la cavidad oral está indicado el tratamiento con láser de CO₂.

MALFORMACIONES ARTERIOVENOSAS^1,5,9-11

Las malformaciones arteriovenosas (MAV) son las malformaciones vasculares menos frecuentes, pero las más graves por ser potencialmente las más agresivas. Están compuestas por vasos arteriales y venoso dismórficos conectados por comunicaciones anormales que conforman "el nido" de la malformación. El término fístula AV se reserva a la variante traumática adquirida.

Las MAV están presentes al nacimiento, como el resto de las malformaciones vasculares, pero pueden permanecer asintomáticas durante años. Se detectan clínicamente en el periodo neonatal el 40-60% de las MAV, el resto se diagnostica a lo largo de la infancia, a veces tras un traumatismo o por cambios hormonales en la pubertad o embarazo. Afectan por igual a ambos sexos (Figura 14).

Figura 14. Malformación arteriovenosa. Mostrar/ocultar

Si la MAV es superficial, se puede presentar como una masa pulsátil, firme, caliente, roja y, en ocasiones, dolorosa, con frémito palpable. Puede ser localizada o difusa. A diferencia de las MV, no se vacían al presionar sobre ellas. Las lesiones más agresivas, debido a los cambios tróficos cutáneos, pueden presentar ulceración y sangrado comprometiendo la vida del paciente. Cuando existe un síndrome de robo, por un shunt de la circulación arterial a la venosa, puede ocasionar un fallo cardiaco. Las localizaciones más frecuentes son: intracraneal, cabeza, cuello, pabellón auricular y frente.

La ISSVA adoptó la clasificación clínico-biológica que divide las MAV en cuatro estadios, descrita por Schöbinger, basada en la gravedad clínica:

• Estadio 1 (quiescente, latente): lesión macular o ligeramente infiltrada, roja, caliente, generalmente asintomática, que simula una MVO o un hemangioma involutivo. En este estadio las lesiones pueden permanecer estables por largos periodos.
• Estadio 2 (expansión): lesión pulsátil, caliente al tacto, ocasionalmente dolorosa con venas de drenaje dilatadas. El estudio ecográfico confirma fácilmente la presencia de fístulas AV.
• Estadio 3 (destrucción): además de los signos y síntomas anteriores, se añaden fenómenos necróticos, ulcerativos y hemorrágicos, con dolor continuo y en ocasiones lesiones osteolíticas.
• Estadio 4 (descompensación): consiste en la combinación de los síntomas clínicos de los estadios 2 y 3 con insuficiencia cardiaca, infecciones rebeldes al tratamiento e isquemia periférica.

El diagnóstico diferencial hay que hacerlo con la MVO.

El diagnóstico de confirmación se hará con ecografía Doppler, que muestra numerosos vasos con flujo arterial alto. La RM permite valorar la anatomía vascular, la extensión de la lesión y la relación con estructuras adyacentes. La arteriografía se reserva como paso previo a la terapéutica endovascular.

Síndromes asociados a malformaciones arteriovenosas¹

Síndrome de Parkes-Weber

Es una enfermedad congénita, poco frecuente, que se caracteriza por MAV localizadas, con más frecuencia en extremidades, presentando hipertrofia de hueso y de los tejidos blandos del brazo o pierna afectada. Una mancha rojiza en la piel, similar a la MVO, con aumento de temperatura local obliga a descartarlo (Figura 15).

Figura 15. Síndrome de Parkes-Weber. Mostrar/ocultar

Síndrome de Cobb

Entidad poco conocida caracterizada por la asociación de una lesión vascular cutánea, de aspecto similar a la MVO, y una MAV a nivel vertebral y del canal medular que produce síntomas neurológicos en pacientes jóvenes. La RMN y la angiografía son la técnicas de imagen que se usan para el diagnóstico.

Tratamiento de las malformaciones arteriovenosas

El tratamiento en las MAV lo llevarán a cabo equipos multidisciplinares; son de elección la embolización vascular y la cirugía.

Diagnóstico^1,10

El diagnóstico de las malformaciones vasculares es fundamentalmente clínico. Existen malformaciones con un curso clínico típico y una exploración física clara que no precisarán estudio de imagen para su diagnóstico. En otras lesiones el diagnóstico clínico es poco claro o insuficiente (presentación atípica, lesiones profundas, cubiertas por piel normal o que afectan a estructuras vitales) en la que los estudios de imagen (ecografía, ecografía Doppler, TC, RM, angiografía o nuevas técnicas como angio-TC, angio-RM…) son imprescindibles para hacer un diagnóstico preciso del tipo de malformación vascular. El pronóstico y tratamiento (laser, escleroterapia, embolización, cirugía…) depende del tipo de malformación, por ello su correcta clasificación e identificación es crucial.

MANEJO MULTIDISCIPLINAR Y PAPEL DEL PEDIATRA DE ATENCIÓN PRIMARIA^9,10,11

El pediatra de Atención Primaria tiene una posición privilegiada en la sospecha de las malformaciones vasculares, ya que son lesiones congénitas que se presentan en el periodo neonatal, primeros meses o años de vida, etapas en la que los niños acuden con frecuencia a nuestras consultas. Excepto las malformaciones capilares, el resto de las malformaciones vasculares son entidades raras, por eso debemos pensar en ellas. Son lesiones muy importantes que frecuentemente requieren una valoración multidisciplinar por su complejidad, obteniéndose los mejores resultados cuando el manejo, control y seguimiento es realizado por dermatólogos, pediatras, cirujanos generales, cirujanos plásticos, radiólogos, oftalmólogos, hematólogos… entre otros. Estos equipos serán los que indiquen los estudios de imagen necesarios y decidirán los tratamientos oportunos, tras el estudio individualizado de cada paciente.

Es precisa la atención psicológica en pacientes y sus familias, por el impacto psicológico que causan las malfor­maciones vasculares más importantes.

BIBLIOGRAFÍA

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