Niña de 13 años que acude a la consulta de su pediatra por dolor abdominal hipogástrico tipo cólico. No se acompaña de fiebre, vómitos ni diarrea, y mejora al hacer deposiciones. La exploración física es normal, con abdomen blando y depresible sin masas ni signos de peritonismo. Estadio III de Tanner, sin menarquia.
El dolor es recurrente y episódico desde hace cinco meses, y mejora parcialmente con medidas antiestreñimiento (tratamiento con polietilenglicol y domperidona).
A lo largo de este tiempo se hace un seguimiento estrecho de la niña y se realizan las siguientes pruebas complementarias:
Durante este tiempo acude a Urgencias de Pediatría en dos ocasiones, donde se realizan dos radiografías simples de abdomen que muestran heces abundantes en marco cólico, sin otras alteraciones, y recibe tratamiento con enemas de limpieza.
El dolor abdominal va progresivamente en aumento, llegando a despertarla por la noche y precisando analgesia con metamizol. En este momento cambia la exploración física, el abdomen sigue siendo blando y depresible, pero se palpa una masa libre en el hipogastrio. Se solicita una ecografía abdominal urgente, que muestra un útero dilatado y con abundante contenido hemático, compatible con hematocolpos (Fig. 1).
Figura 1. Útero muy dilatado, con abundante contenido hem. Mostrar/ocultar
En la exploración de los genitales externos se observa un himen imperforado y abombado. Se deriva al Servicio de Ginecología, donde se le realiza una himenectomía con drenaje de abundante contenido hemático, con muy buena evolución posterior.
El hematocolpos se define como la acumulación de sangre y detritos celulares en la vagina como consecuencia de la presencia de una obstrucción a la salida de la misma2-5. La causa más frecuente de esta obstrucción es el himen imperforado, que constituye la malformación congénita más frecuente del tracto genital femenino, con una incidencia aproximada de 0,1% de las recién nacidas1-6. Esta malformación se produce por un trastorno en el desarrollo de los conductos de Müller3,4,6, que deriva en la falta de canalización del tejido conjuntivo que conforma el himen3,6. Su presentación suele ser esporádica, aunque se han descrito casos familiares con herencia autosómica recesiva3-5. Puede presentarse de forma aislada o asociado a otras anomalías: septos vaginales o uterinos, atresia parcial de vagina, duplicidad uterina, aplasia renal o duplicidad de vejiga o uretra1-3,6, e incluso malformaciones anorrectales o vertebrales6. En cuanto al cuadro clínico, es variable e inespecífico.
En la recién nacida puede aparecer como un hallazgo casual en la exploración o como una masa palpable secundaria al acúmulo de material mucoide por estimulación del epitelio vaginal (hidrocolpos)1,3-6. Si no se realiza el diagnóstico en esta etapa, este suele demorarse hasta la pubertad, donde puede presentarse como dolor, distensión y/o masa abdominal, acompañado de amenorrea primaria. Se han descrito casos que presentaban síntomas como disuria recurrente, tenesmo, retención urinaria o dolor lumbar1-6. El flujo menstrual atrapado llena inicialmente la vagina (hematocolpos) y el útero (hematometra). Si no se diagnostica a tiempo, sigue avanzando y, de forma retrógrada, llega a las trompas de Falopio (hematosalpinx) y puede terminar provocando endometriosis, adenosis vaginal y hemoperitoneo1-6, comprometiendo la fertilidad6. El diagnóstico de esta patología(Tabla 1) se basa en una buena historia clínica y una exploración física detallada, que incluya la inspección de los genitales externos1-6. La prueba complementaria de elección es la ecografía abdominal, tanto para confirmar el diagnóstico como para descartar malformaciones asociadas1-6. Sería necesario completar estudios realizando una tomografía computarizada o una resonancia magnética, en el caso de que la ecografía no fuera concluyente o si aparecieran lesiones o malformaciones anatómicas complejas1,4. En cuanto al tratamiento, es quirúrgico y consiste en la realización de una himenectomía (apertura de la membrana himeneal)1-6. Algunos estudios proponen realizar una laparoscopia prequirúrgica para descartar adherencias pélvicas o endometriosis1. En todos los casos se debe hacer un seguimiento posterior (1-4 semanas tras la intervención) para descartar infección o inflamación local1.
Tabla 1. Diagnóstico diferencial del himen imperforado3-6 Mostrar/ocultar
El objetivo principal de este caso es destacar la importancia de la exploración física completa, incluyendo los genitales externos, para realizar un diagnóstico precoz de esta patología y evitar así complicaciones y secuelas importantes.