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Dermatomiositis juvenil, ¿reconocemos las señales de alarma?

Nota: comunicación premiada en el Concurso de casos clínicos de la reunión anual APACyL 2025.

CASO CLÍNICO

Paciente de 13 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, consulta a su pediatra de Atención Primaria por la aparición de una erupción cutánea en la región facial que respeta el surco nasogeniano y ha empeorado tras la exposición al sol. Ante estos hallazgos, se solicita una interconsulta a Dermatología y se realiza una biopsia cutánea que muestra signos compatibles con dermatitis perivascular y profunda. Se sospecha un debut de conectivopatía autoinmune.

Tras el inicio de la clínica cutánea, comienza a presentar sintomatología en otros órganos a lo largo de su evolución. En la exploración física destaca lo siguiente:

• Lesiones cutáneas en el muslo y el glúteo derechos en forma de placas eritematosas xeróticas.
• Eritema periungueal y en el dorso de las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas proximales.
• Debilidad muscular progresiva de las cinturas escapular y pélvica.
• Acrocianosis sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda.

Ante la clínica de debilidad muscular y afectación cutánea, se deriva a Reumatología Pediátrica, donde se decide su ingreso hospitalario para completar el estudio e iniciar el tratamiento de forma precoz.

Entre las pruebas solicitadas durante el ingreso destaca la resonancia magnética nuclear (RMN), que muestra focos difusos de edema muscular (más llamativo en ambos cuádriceps, el sóleo y el manguito de los rotadores), así como una analítica sanguínea con elevación de transaminasas, aldolasa y creatinfosfoquinasa (CPK), todo ello compatible con el diagnóstico de miopatía inflamatoria.

Se realiza un estudio de autoanticuerpos y se identifica el anticuerpo anti-TIF1γ positivo, que apoya el diagnóstico de la enfermedad.

Otros estudios realizados considerados importantes, tanto al inicio como a lo largo del curso evolutivo, fueron los siguientes:

• Electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma, que resultaron normales.
• Test de disfagia a través del método clínico de exploración voluntaria de la deglución (MECV-V): muestra una alteración en la deglución de las tres viscosidades con grandes volúmenes.
• Espirometría y prueba de difusión de monóxido de carbono (DLCO) sin restricción pulmonar.
• Capilaroscopia: muestra una disminución de la densidad capilar y megacapilares.

Ante la sospecha de debut de dermatomiositis juvenil, se inició, al ingreso, tratamiento con corticoides a dosis altas, gammaglobulina intravenosa y metotrexato subcutáneo, con evolución favorable.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y JUICIO CLÍNICO

Ante una paciente con lesiones cutáneas y debilidad muscular progresiva en la consulta de Atención Primaria, es fundamental reconocer de forma precoz los signos de sospecha clínica de miopatía inflamatoria.

Dentro de las miopatías inflamatorias se encuentran dos grandes subtipos: las de causa conocida (predominantemente de etiología infecciosa) y las primarias o idiopáticas¹ (Tabla 1). Entre las miopatías inflamatorias secundarias a una infección existen multitud de causas, algunas provocadas por ciertos virus, y que exclusivamente requieren tratamiento sintomático, y otras infecciones menos frecuentes en nuestro medio, como la triquinosis, que precisan de un tratamiento específico con antiparasitarios para su resolución^2,3.

Tabla 1. Clasificación de las miopatías inflamatorias¹. Mostrar/ocultar

Ante la ausencia de antecedentes infecciosos, nos decantamos por las miopatías inflamatorias primarias, siendo la DMJ la más frecuente en Pediatría.

En este subtipo, además de la DMJ, podemos encontrar un gran número de enfermedades, como la polimiositis, la miositis de superposición o la miositis por cuerpos de inclusión, entre otras³.

El diagnóstico diferencial dentro de las miopatías inflamatorias idiopáticas puede ser complejo, ya que las diferencias, en ocasiones, son sutiles. Por ello, en el año 2017, la Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología (EULAR) y el Colegio Americano de Reumatología (ACR) publicaron unos criterios para ayudar en el diagnóstico de estas patologías que sustituyeron a los antiguos criterios de Bohan y Peter de 1975⁴ (Tabla 2) y tienen como ventaja con respecto a los anteriores una mayor aplicabilidad, ser más sensibles y específicos e independientes de la biopsia^2,3. Estos criterios, basados en manifestaciones clínicas y resultados analíticos, indican un porcentaje de probabilidad de padecer la patología⁵ (Tabla 3).

Tabla 2. Criterios diagnósticos de dermatomiositis juvenil (DMJ) propuestos por Bohan y Peter en 1975⁴. Mostrar/ocultar

Tabla 3. Criterios de clasificación de miopatías inflamatorias idiopáticas según EULAR/ACR (2017)⁵. Mostrar/ocultar

DISCUSIÓN

Nuestra paciente fue finalmente diagnosticada de dermatomiositis juvenil, una enfermedad reumatológica que se incluye dentro de las miopatías inflamatorias idiopáticas, como ya hemos mencionado en el apartado previo.

En cuanto a la fisiopatología y etiología, no está del todo establecida, aunque se conocen diferentes factores genéticos, inmunológicos y ambientales que podrían estar involucrados^2,6-8. Esta suma de factores lleva a una inflamación crónica, que conduce a la atrofia muscular, principalmente en la periferia de los fascículos musculares².

En cuanto a la clínica, se observa de manera predominante afectación cutánea y muscular, pero es importante conocer las manifestaciones clínicas que se pueden encontrar a otros niveles.

Las manifestaciones cutáneas son variadas y constituyen la clave diagnóstica de la dermatomiositis juvenil, y pueden aparecer antes o después de la debilidad muscular (en el caso de nuestra paciente precedieron a la afectación muscular). Las lesiones más características son el eritema en heliotropo y las pápulas de Gottron, que constituyen lesiones patognomónicas y se observan en la mayoría de los pacientes.

• Eritema en heliotropo: exantema eritemato-violáceo en párpados superiores, habitualmente con edema palpebral. Puede asociar telangiectasias o eritema malar^2,3,6,7.
• Pápulas de Gottron: lesiones rosadas o violáceas sobre superficies extensoras de las articulaciones (nudillos, codos, rodillas, maléolo medial), a veces escamosas o atróficas con telangiectasias^6,7.

Los cambios periungueales (eritema, hipertrofia de la cutícula y alteración capilar) reflejan una vasculopatía sistémica. Otras lesiones incluyen el signo del chal (eritema violáceo o maculopápulas que cubren la parte posterior del cuello, los hombros y el escote), úlceras cutáneas u orales, edema de extremidades, calcinosis, lipodistrofia y fotosensibilidad; esta última es frecuente, por lo que es importante recomendar fotoprotección con medidas físicas y protector solar tópico^3,6.

A nivel dermatológico, la calcinosis (calcificación de tejidos blandos como la piel y el músculo) es el síntoma de peor pronóstico. Se trata de nódulos duros, que aparecen sobre prominencias óseas. Constituye un signo de mal control de la patología y, una vez establecida, no existe ningún tratamiento eficaz, por lo que el objetivo terapéutico debe ser la prevención de su aparición^3,6,8.

Ejercicio 1

A nivel muscular, se observa un deterioro insidioso y simétrico de la función de las cinturas escapular y axial, con dificultad para tareas de la vida cotidiana como levantarse del suelo, subir escaleras o peinarse. La disfagia es una manifestación relevante que puede acompañar a la dermatomiositis juvenil; su prevalencia se estima en torno al 35%, según series internacionales y metaanálisis recientes.

Para la valoración de la miositis es muy útil la utilización de escalas que permitan objetivar la fuerza muscular. Disponemos de distintas herramientas, como el test muscular manual (MMT-8)⁹ (Tabla 4), que evalúa la fuerza a nivel de ocho grupos musculares y es menos tedioso que la escala de valoración de la miositis pediátrica (CMAS).

Tabla 4. Test muscular manual (MMT-8)⁹ . Mostrar/ocultar

Se han descrito artralgias y artritis leves en la dermatomiositis juvenil, generalmente no deformantes ni erosivas, que suelen presentarse al inicio de la enfermedad y responden adecuadamente al tratamiento convencional⁶.

Otras manifestaciones clínicas que pueden aparecer son los síntomas constitucionales, como astenia, malestar general, anorexia, fiebre (hasta en un 20% de los casos) y afectación a gastrointestinal, con la aparición de úlceras por oclusiones vasculares, lo que se considera un signo de gravedad.

Una vez repasadas las principales manifestaciones clínicas, es importante conocer las pruebas complementarias que apoyan el diagnóstico. La presencia de anti-TIF1γ, como en este caso, se ha asociado a un fenotipo clínico con afectación cutánea prominente y posible riesgo de neoplasias en adultos (no descrito en edad pediátrica)³. Existen otros autoanticuerpos, como anti-MDA5, que se relacionan con enfermedad pulmonar grave⁸. Por lo tanto, es importante conocer la presencia de autoanticuerpos en la enfermedad, ya que no solo apoyan el diagnóstico, sino que también predicen el pronóstico y la afectación a distintos niveles.

Ejercicio 2

El resto de las pruebas complementarias, como la RMN, la biopsia muscular o la cutánea, se deben reservar para casos dudosos, y pueden ser útiles para descartar otras patologías, pero no se consideran indispensables para el diagnóstico de la enfermedad.

En cuanto al tratamiento, se basará en la suma de corticoterapia a dosis altas, preferiblemente intravenosa al inicio de la enfermedad, junto a otros fármacos, como metotrexato, micofenolato de mofetilo o gammaglobulina intravenosa, que resultarán útiles para el control de los síntomas y el mantenimiento de la enfermedad^3,6-8.

Para finalizar, queremos remarcar la labor del pediatra de Atención Primaria en esta patología, ya que debe garantizar el diagnóstico precoz con el fin de iniciar el tratamiento de forma temprana. Además, realizará un seguimiento estrecho del paciente orientado a la detección de posibles complicaciones y a la coordinación del equipo multidisciplinar encargado de su manejo. Asimismo, desempeñará una labor fundamental en el apoyo a las familias, al resolver sus dudas y reducir el impacto físico y psicológico de la enfermedad.

CONCLUSIONES

La dermatomiositis juvenil es una enfermedad infrecuente, pero su detección precoz en Atención Primaria es clave para mejorar el pronóstico.

La combinación de afectación cutánea y debilidad muscular proximal debe hacer sospechar esta entidad.

Existen herramientas que podemos utilizar, como los criterios publicados por la EULAR/ACR en 2017, que ayudan en el diagnóstico, aunque este sea clínico.

El pediatra de Atención Primaria desempeña un papel fundamental no solo en la detección y derivación, sino también en el seguimiento clínico y emocional del paciente y su entorno; por lo que resulta esencial que posea los conocimientos suficientes para mantener una adecuada sospecha clínica, llevar a cabo un diagnóstico precoz y colaborar en el seguimiento del paciente.

BIBLIOGRAFÍA

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2. Aránguiz Quezada K. Clasificación y manejo actual en dermatomiositis juvenil. Rev Chil Reumatol. 2020;36(4):115-21.
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4. Bohan A, Peter JB. Polymyositis and dermatomyositis. N Engl J Med. 1975;292(7)344-7.
5. Criterios de clasificación de miopatías inflamatorias idiopáticas según EULAR/ACR (2017). En: EBM.one [en línea] [consultado el 09/09/2026]. Disponible en: https://ebm.one/es/chapter-table/4450-criterios-de-clasificacion-de-miopatias-inflamatorias-idiopaticas-segun-eularacr-2017
6. Iglesias Jiménez E. Dermatomiositis juvenil. En: Protocolos diagnóstico-terapéuticos de la AEP: Reumatología pediátrica. 2.ª ed. Madrid: Asociación Española de Pediatría; 2020. p. 155-162.
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8. Hutchinson C, Feldman BM. Juvenile dermatomyositis and other idiopathic inflammatory myopathies: treatment, complications, and prognosis. ]En: UpToDate [en línea] [consultado el 09/06/2026]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/juvenile-dermatomyositis-and-other-idiopathic-inflammatory-myopathies-treatment-complications-and-prognosis
9. Sociedad Española de Reumatología Pediátrica. Manual de prueba muscular manual 8 (MMT8). En: SERPE [en línea] [consultado el 09/09/2026]. Disponible en: https://reumaped.es/images/site/pdf/cuestionarios/MMT8.pdf

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