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2026, vol. 19, nº 2 Tutoría - Preguntas a los autores 
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Ocho médicos, cinco años y tres diagnósticos erróneos: las enfermedades raras en la consulta del pediatra de Atención Primaria
• Eight doctors, five years and three misdiagnoses: rare diseases in the primary care pediatrician´s office
Palabras clave: Atención Primaria, enfermedades raras, Pediatría
Keywords: Primary Care, rare diseases, Pediatrics
Situaciones clínicas
Hidradenitis en Pediatría
• Hidradenitis in Pediatrics
Resumen
- La hidradenitis o hidrosadenitis (HS) es una enfermedad inflamatoria crónica del folículo piloso en zonas ricas en glándulas apocrinas (axilas, ingles, periné).
- La HS es más frecuente en mujeres y suele comenzar en la adolescencia.
- Como factores fisiopatológicos implicados hay que destacar los cambios hormonales puberales y el estilo de vida: obesidad, tabaco y fricción mecánica empeoran el curso de la enfermedad.
- El diagnóstico es clínico y se basa en tres criterios: localización típica (áreas intertriginosas como axilas, la más común, o ingles), lesiones típicas (nódulos, abscesos, fístulas y cicatrices) y curso crónico o recurrente.
- La escala de Hurley ayuda a determinar la gravedad de la enfermedad, orientar el tratamiento y evaluar el pronóstico, permitiendo clasificar la HS en tres estadios.
- El tratamiento se basa en medidas generales como evitar el tabaquismo, usar ropa holgada, seguir una dieta mediterránea con bajo contenido glucémico, depilación láser... Ante una respuesta terapéutica insuficiente, el manejo farmacológico se ajustará según el estadio evolutivo de la enfermedad.
Palabras clave: Hidradenitis, dermatosis inflamatoria, folículo, nódulo, absceso
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Abstract
- Hidradenitis suppurativa (HS) is a chronic inflammatory disease of the hair follicles in areas rich in apocrine glands (armpits, groin, perineum).
- HS is more common in women and usually begins in adolescence
- Key pathophysiological factors include pubertal hormonal changes and lifestyle: obesity, smoking, and mechanical friction worsen the course of the disease.
- Diagnosis is clinical and based on three criteria: typical location (intertriginous areas such as the armpits—the most common site—or groin), typical lesions (nodules, abscesses, fistulas, scars), and a chronic or recurrent course
- The Hurley scale helps determine the severity of the disease, guide treatment, and assess the prognosis, allowing HS to be classified into three stages.
- Treatment is based on general measures such as avoiding smoking, wearing loose-fitting clothing, following a low-glycemic Mediterranean diet, laser hair removal... In the event of an inadequate therapeutic response, pharmacological management will be adjusted according to the stage of disease progression.
Keywords: Hidradenitis, inflammatory skin disease, follicle, nodule, abscess
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Puesta al día en...
Fibrosis quística
• Cystic Fibrosis
Resumen
- La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva multisistémica; en España se estima una incidencia de 1/5000 nacidos vivos y unas 2500 personas diagnosticadas.
- La introducción de los moduladores de CFTR (proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) ha transformado el pronóstico, mejorando la función pulmonar y aumentando la esperanza de vida.
- La enfermedad se debe a variantes genéticas bialélicas en el gen CFTR del cromosoma 7; la mutación más frecuente es F508del y las alteraciones se clasifican según el tipo de disfunción proteica.
- El diagnóstico se basa en la combinación de clínica compatible y pruebas complementarias: cribado neonatal con TIR (tripsina inmunorreactiva), test del sudor y estudio genético.
- El tratamiento debe iniciarse precozmente e incluir abordaje interdisciplinar con soporte nutricional, manejo respiratorio y moduladores de CFTR.
- El pediatra de Atención Primaria tiene un papel esencial en la monitorización del estado general, la adherencia terapéutica, la vacunación y la detección precoz de complicaciones.
- La formación continua de pacientes y familias, el fomento de hábitos saludables y el apoyo psicológico son fundamentales para mejorar la adherencia y la calidad de vida.
Palabras clave: Fibrosis quística, moduladores de CFTR, cribado neonatal, diagnóstico, unidad interdisciplinar, enfermedades pancreáticas
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Abstract
- Cystic fibrosis is an autosomal recessive multisystemic genetic disorder; in Spain, the incidence is estimated at 1 in 5,000 live births, with approximately 2,500 diagnosed individuals.
- The introduction of CFTR modulators has transformed the prognosis, improving lung function and increasing life expectancy.
- The disease is caused by biallelic genetic variants in the CFTR gene on chromosome 7; the most common mutation is F508del, and the alterations are classified according to the type of protein dysfunction.
- Diagnosis is based on a combination of compatible clinical findings and supportive tests: neonatal screening with TIR, sweat test, and genetic testing.
- Treatment should be initiated early and include an interdisciplinary approach with nutritional support, respiratory management, and CFTR modulators.
- The primary care pediatrician plays an essential role in monitoring general health, treatment adherence, vaccination, and the early detection of complications.
- Ongoing education for patients and families, the promotion of healthy habits, and psychological support are essential for improving adherence and quality of life.
- Prevention includes rigorous hygiene, device cleaning, vaccination, respiratory physical therapy, regular use of mucolytics and inhaled antibiotics, and interdisciplinary follow-up.
Keywords: Cystic fibrosis, CFTR modulators, newborn screening, genetic diagnosis, interdisciplinary unit, pancreatic diseases
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Pequeñeces y rarezas
Neutropenia étnica benigna
• Benign Ethnic Neutropenia
Resumen
- La mayoría de los puntos de corte empleados para parámetros hematológicos en la práctica clínica están establecidos en base a población de raza caucásica, clasificando como patológica la normalidad en otros grupos étnicos.
- La neutropenia étnica benigna es una variante de la normalidad muy frecuente en población de ascendencia africana, Oriente Medio y Caribe.
- No produce un riesgo aumentado de infección.
- No precisa tratamiento ni actuación específica por parte del pediatra.
Palabras clave: Leucopenia, neutropenia, factores étnicos
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Abstract
- Most of the cut-off points used for hematological parameters in clinical practice are established based on Caucasian populations, classifying normal findings in other ethnic groups as pathological.
- Benign ethnic neutropenia is a very common variant of normal in populations of African, Middle Eastern, and Caribbean descent.
- It does not lead to an increased risk of infection.
- It requires no treatment or specific action by the pediatrician.
Keywords: Leukopenia, neutropenia, race factors
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Más allá de la clínica
Programa de identificación del riesgo psicosocial en la infancia y la adolescencia (XI). Factores personales: acoso escolar (II)
• Program for the Identification of Psychosocial Risk in Childhood and Adolescence (XI). Personal Factors: School Bullying (II)
Resumen
- Las intervenciones preventivas más efectivas deben realizarse también en el entorno escolar.
- La prevención desde las Unidades Funcionales de Pediatría de Atención Primaria debe apoyarse en programas específicos, como el Programa de Identificación del Riesgo Biopsicosocial en la Infancia y la Adolescencia o, cuando no esté disponible, el Programa de Salud Infantil.
- Deben emplearse herramientas específicas orientadas a detectar o descartar el riesgo en la población infantil y adolescente, tanto en las visitas programadas como en otras consultas oportunistas.
- La prevención del acoso escolar debe plantearse desde una perspectiva comunitaria, implicando a los distintos agentes del entorno.
- El seguimiento clínico de niños, niñas y adolescentes acosados o en situación de riesgo por parte de las Unidades Funcionales de Pediatría de Atención Primaria es esencial e ineludible.
Palabras clave: Acoso escolar, apoyo psicosocial, Atención Primaria, ciberacoso, coordinación interinstitucional, factores de riesgo, intervención sanitaria, Pediatría, prevención del acoso escolar, protección de la infancia, seguimiento clínico, sospecha de violencia
Abstract
- Effective preventive interventions should also involve the school setting.
- Prevention strategies in Primary Care Pediatric Services should be supported by specific programs, such as the Program for the Identification of Biopsychosocial Risk in Childhood and Adolescence or, when unavailable, Child Health Programs.
- Specific tools aimed at identifying or ruling out psychosocial risk in children and adolescents should be used during both scheduled and opportunistic visits.
- Bullying prevention should adopt a community-based approach involving the different stakeholders in the child’s environment.
- Longitudinal clinical follow-up of children and adolescents experiencing bullying, or at risk of bullying, by Primary Care Pediatric Services is essential.
Keywords: School bullying, psychosocial support, primary health care, cyberbullying, interagency coordination, risk factors, healthcare intervention, Pediatrics, bullying prevention, child protection, clinical follow-up, suspicion of violence
Uso racional de las pruebas diagnósticas
Aproximación al diagnóstico in vitro de las enfermedades alérgicas
• An approach to the in vitro diagnosis of allergic diseases
Resumen
- La historia clínica es el pilar diagnóstico fundamental; las pruebas complementarias solo deben solicitarse ante síntomas sugerentes para confirmar la sospecha de una reacción IgE-mediada.
- Un resultado positivo indica sensibilización, no necesariamente alergia clínica; por ello, no se deben retirar alimentos ni iniciar tratamientos basándose únicamente en la analítica sin correlación previa.
- El diagnóstico in vitro destaca por ser seguro (sin riesgo de anafilaxia) y por no verse afectado por la toma de fármacos (antihistamínicos), facilitando el estudio del paciente en cualquier momento.
- El diagnóstico molecular (CRD) permite diferenciar sensibilizaciones genuinas de reactividad cruzada y predecir la gravedad de las reacciones o la tolerancia a alimentos cocinados (ej. ovomucoide).
- Los tests de cribado como Phadiatop® poseen un valor predictivo negativo muy elevado (99%), siendo herramientas clave en Atención Primaria para descartar el origen alérgico de procesos respiratorios.
Palabras clave: Alérgeno, hipersensibilidad, Inmunoglobulina E
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Abstract
- Clinical history is the fundamental diagnostic pillar; complementary tests should only be requested in the presence of suggestive symptoms to confirm the suspicion of an IgE-mediated reaction.
- A positive result indicates sensitization, not necessarily clinical allergy; therefore, foods should not be removed nor treatments initiated based solely on lab results without clinical correlation.
- In vitro diagnosis is notably safe (no risk of anaphylaxis) and is not affected by medication (antihistamines), facilitating patient evaluation at any time.
- Molecular diagnosis (CRD) allows for the differentiation between genuine sensitization and cross-reactivity, while also predicting reaction severity or tolerance to cooked foods (e.g., ovomucoid).
- Screening tests such as Phadiatop® possess a very high negative predictive value (99%), serving as key tools in Primary Care to rule out the allergic origin of respiratory conditions.
Keywords: Allergen, hypersensitivity, Immunoglobulin E
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Promoción y prevención
Prevención del cáncer de piel y consejo sobre medidas de fotoprotección
• Skin cancer prevention and counseling on sun protection measures
Resumen
- Prioridad en la infancia: el cáncer de piel es la neoplasia más frecuente en humanos. Su prevención en la infancia y adolescencia es prioritaria, ya que la exposición excesiva en estas etapas se asocia directamente al desarrollo de tumores cutáneos en la edad adulta.
- Exposición acumulada: se estima que entre el 25 y el 50 % de la dosis eritematógena solar vital se recibe antes de los 18 años, lo que convierte a la población pediátrica en el grupo principal de intervención.
- Eficacia de la evitación: la medida más eficaz para prevenir el cáncer de piel es evitar la exposición solar directa (especialmente en horas centrales), complementada con el uso de barreras físicas y protectores solares minerales de amplio espectro.
- Equilibrio con la vitamina D: para obtener niveles adecuados de vitamina D, es necesaria solo una cuarta parte de la dosis de radiación que produce eritema solar. El consejo pediátrico debe buscar este equilibrio para asegurar la salud ósea sin aumentar el riesgo oncológico.
- Papel de la Atención Primaria: la promoción de una exposición solar sensata desde la consulta de pediatría es clave para reducir la incidencia de melanomas y otros tumores de piel a largo plazo.
- Intervención comunitaria: el consejo clínico, sumado a las intervenciones en el ámbito escolar y comunitario, constituye la herramienta más eficaz y coste-efectiva para fomentar hábitos fotoprotectores duraderos en las familias.
Palabras clave: Prevención, cáncer de piel, fotoprotección, Atención Primaria
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Abstract
- Priority in childhood: skin cancer is the most common neoplasm in humans. Prevention during childhood and adolescence is a priority, as excessive exposure during these stages is directly linked to the development of skin malignancies in adulthood.
- Cumulative exposure: it is estimated that between 25% and 50% of the lifetime erythemal dose is received before the age of 18, making the pediatric population the primary target group for intervention.
- Effectiveness of avoidance: avoiding direct sun exposure (especially during peak hours) is the most effective measure to prevent skin cancer, complemented by the use of physical barriers and broad-spectrum mineral sunscreens.
- Balance with vitamin D: to achieve adequate vitamin D levels, only one-quarter of the radiation dose required to produce solar erythema is needed. Pediatric counseling must seek this balance to ensure bone health without increasing oncological risk.
- Role of Primary Care: promoting sensible sun exposure from the pediatric office is key to reducing the long-term incidence of melanoma and other skin tumors.
- Community intervention: clinical counseling, combined with school-based and community interventions, constitutes the most effective and cost-efficient tool for fostering long-lasting sun-protective habits in families.
Keywords: Prevention, skin cancer, sun protection, Primary Care
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El rincón del residente
Cuando dar los primeros pasos duele
• When the first steps are painful
Resumen
- Debe considerarse siempre la fractura de Toddler en niños menores de tres años con cojera aguda o rechazo a la deambulación, a menudo tras un traumatismo banal y en ausencia de signos externos de lesión.
- Es una fractura diafisaria espiroidea, estable e incompleta, localizada preferentemente en la tibia distal, donde una exploración física minuciosa suele revelar un punto de dolor selectivo a la palpación.
- Su diagnóstico es eminentemente clínico, puesto que la radiografía simple puede ser inicialmente negativa o mostrar un trazo espiral muy sutil que pase desapercibido en las primeras proyecciones.
- Resulta fundamental realizar un correcto diagnóstico diferencial para descartar procesos infecciosos osteoarticulares y, de manera sistemática, evaluar posibles señales de alerta de maltrato infantil.
- El tratamiento de elección es conservador mediante una breve inmovilización sintomática, lo que ofrece un excelente pronóstico con una recuperación funcional completa en pocas semanas.
Palabras clave: Fractura de Toddler, tibia, tratamiento conservador
Abstract
- Toddler's fracture should always be considered in children under three years of age presenting with acute limp or refusal to walk, often after minor trauma and in the absence of external signs of injury.
- It is a stable, incomplete, spiral diaphyseal fracture, most commonly located in the distal tibia, where a thorough physical examination usually reveals point tenderness on palpation.
- Diagnosis is primarily clinical, since plain radiographs may be initially negative or show a very subtle spiral line that can be overlooked on initial views.
- A proper differential diagnosis is essential to rule out osteoarticular infections and to systematically evaluate potential red flags for child abuse.
- The treatment of choice is conservative, consisting of brief symptomatic immobilization, which offers an excellent prognosis with complete functional recovery within a few weeks.
Keywords: Toddler’s fracture, tibia, conservative treatment
El año de la Urgencia
Atención inicial al paciente politraumatizado
• Initial management of the polytrauma patient
Resumen
- Abordaje estructurado (ABCDE): la atención inicial debe ser secuencial y repetitiva para identificar y tratar con la máxima celeridad las lesiones que amenazan la vida del niño.
- Vía aérea y control cervical (A): se debe asumir lesión cervical en todo paciente. La apertura de la vía aérea se realizará siempre mediante tracción mandibular, evitando la maniobra frente-mentón.
- Ventilación y oxigenación (B): es prioritario administrar oxígeno a alta concentración a todo paciente politraumatizado y descartar de inmediato lesiones torácicas de riesgo vital, como el neumotórax a tensión (de diagnóstico clínico).
- Circulación y control de hemorragias (C): el shock se detecta por signos de hipoperfusión (las 5 "P") antes de que aparezca la hipotensión. Se recomienda limitar los cristaloides, priorizar hemoderivados y usar ácido tranexámico precozmente (<3 horas).
- Disfunción neurológica (D): el traumatismo craneoencefálico es el principal determinante pronóstico. Un Glasgow ≤8 obliga a la intubación endotraqueal, debiendo monitorizar y tratar la sospecha de hipertensión intracraneal.
- Exposición y transporte (E): se debe explorar por completo al paciente protegiéndolo activamente de la hipotermia. El traslado al centro idóneo exige mantener la monitorización y reevaluar continuamente la secuencia ABCDE.
Palabras clave: Politraumatizado, traumatismo, estabilización
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Abstract
- Structured approach (ABCDE): Initial management must be sequential and repetitive to rapidly identify and treat life-threatening injuries in children.
- Airway and cervical spine control (A): A cervical spine injury must be assumed in all patients. Airway opening should always be performed using the jaw-thrust maneuver, avoiding the head-tilt/chin-lift maneuver.
- Breathing and oxygenation (B): Administering high-concentration oxygen to all polytrauma patients is a priority, as well as immediately ruling out life-threatening thoracic injuries, such as tension pneumothorax (which requires a clinical diagnosis).
- Circulation and hemorrhage control (C): Shock is detected through signs of hypoperfusion (the 5 "Ps") before hypotension develops. It is recommended to limit crystalloids, prioritize blood products, and administer tranexamic acid early (<3 hours).
- Disability / Neurological assessment (D): Traumatic brain injury is the primary prognostic factor. A Glasgow Coma Scale score $le$ 8 mandates endotracheal intubation, as well as close monitoring and management of suspected intracranial hypertension.
- Exposure and transport (E): The patient must be completely exposed for examination while actively preventing hypothermia. Transfer to the appropriate center requires continuous monitoring and repeated ABCDE reassessments.
Keywords: Multiple trauma, trauma, stabilization
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El año de la Urgencia
Urgencias estivales en la consulta pediátrica
• Summer emergencies in paediatric practice
Resumen
- El verano incrementa las consultas de Pediatría por patología específica (sol, agua y picaduras). Aunque suelen ser cuadros leves y de manejo ambulatorio, existen controversias en su abordaje que conviene revisar con la mejor evidencia disponible.
- La prevención de quemaduras se basa en el cambio comportamental y en el uso de fotoprotectores adecuados. Si estas son graves, no está indicada la antibioterapia de rutina.
- La mayoría de los golpes de calor son leves y se manejan sin pruebas complementarias. El “corte de digestión” no existe: es una respuesta vagal por un cambio súbito de temperatura al inmergirse en el agua.
- Para calmar el dolor por picadura de medusa, el agua caliente ha demostrado ser lo más efectivo. Ante una garrapata, no es necesario el cribado serológico ni la profilaxis antibiótica rutinaria.
- En las otitis externas, la antibioterapia tópica de elección son las quinolonas, que pueden asociarse a corticoide según la gravedad o el mal control del dolor.
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Abstract
- Summer increases paediatric visits for specific conditions (sun, water, and bites/stings). Although they are usually mild and managed on an outpatient basis, controversies persist in their approach, which warrant a review based on the best available evidence.
- Burn prevention is based on behavioural modification and the use of appropriate sunscreens. Even if severe, routine antibiotic therapy is not indicated.
- Most heat-related illnesses are mild and managed without complementary tests. "Digestive arrest" does not exist; it is a vagal response triggered by a sudden temperature change upon water immersion.
- To relieve jellyfish sting pain, hot water has proven to be the most effective measure. For tick bites, neither routine serological screening nor antibiotic prophylaxis is required.
- In otitis externa, topical quinolones are the antibiotic of choice, which can be combined with a corticosteroid based on severity or poor pain control.
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Editorial
Principales motivos de consulta
Situaciones clínicas
Puesta al día en...
Del síntoma al diagnóstico diferencial
Pequeñeces y rarezas
Más allá de la clínica
Apuntes de gestión
Uso racional de las pruebas diagnósticas
Mejorando las habilidades en...
¿Qué hay de nuevo en Pediatría de AP?
Promoción y prevención
Pediatras tutores de AP
Entre nosotros
El rincón del residente
El año de la Neurología
El año de la Dermatología
El año de la Urgencia
Significado de los pictogramas
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